POLITYKA

środa, 26 lipca 2017

Polityka - nr 26 (3116) z dnia 2017-06-28; s. 31-33

Społeczeństwo

Agnieszka Sowa

Jak złowić raka

Rozmowa z prof. Krystianem Jażdżewskim, genetykiem i endokrynologiem, o planach, by zbadać geny wszystkich Polaków pod kątem ryzyka nowotworu, i o tym, po co nam ta wiedza

Agnieszka Sowa: – Zaczął pan badać geny Polaków, by ocenić ryzyko dziedzicznych nowotworów, i chce pan przebadać każdego.
Krystian Jażdżewski: – Od kwietnia zgłosiło się 7,5 tys. osób i uważam, że to bardzo dużo. Wierzę więc, że ludzie podchwycą naszą ideę. Chcemy zrobić takie badania, bo można. Dotychczas były one bardzo drogie. Badanie jednego fragmentu tylko jednego genu – z kilkudziesięciu ważnych, wartych oznaczenia w genomie jednej osoby – oznaczało kilka godzin pracy genetyka, jeden gen kosztował więc 300 zł. Dziś w Polsce jesteśmy w stanie zbadać 70 genów w pełnej sekwencji za 399 zł. W Europie to kosztowałoby około 8 tys. zł, ale nasza spółka diagnostyczno-lecznicza, założona przez Uniwersytet Warszawski do realizacji tych badań, nie ma na celu przynoszenia zysku. Jednym słowem znaleźliśmy tanią, a skuteczną metodę, możemy badać, więc to robimy.

Do niedawna lekarze i zarządzający służbą zdrowia w ministerstwie i NFZ twierdzili, że takie badania nie mają sensu. Że trzeba badać tylko ludzi z grupy wysokiego ryzyka, u których w najbliższej rodzinie były co najmniej trzy przypadki nowotworów. Co się zmieniło?
Być może przede wszystkim właśnie cena. Badanie wszystkich wydawało się za drogie. Jednak oznaczając geny tylko w grupie podwyższonego ryzyka, jesteśmy w stanie wykryć ok. 40 proc. obciążonych genetycznie osób, a 60 proc. zagrożonych dziedzicznym nowotworem pacjentów nam umyka. Nierzadko przecież rodzice nie zachorowali, ale jedno z nich miało mutację genu, dziedziczyło ją dziecko, które tylko pozornie nie było w grupie podwyższonego ryzyka, i u niego choroba się aktywowała. Wiemy o tym m.in. z danych epidemiologicznych amerykańskiej firmy Myriad, która przez ostatnie 20 lat miała patent na sekwencjonowanie genów BRCA1 i BRCA2, odpowiadających za raka piersi, jajników i prostaty. Wszystkie amerykańskie testy genetyczne były tam wykonywane. W Polsce mamy od 200 tys. do 1 mln ludzi z mutacją BRCA1 i BRCA2, a przez lata intensywnych poszukiwań tradycyjnymi metodami, badając tylko pacjentów z grupy ryzyka, udało się nam znaleźć zaledwie 5 tys. ludzi.

Wiele poradni genetycznych proponuje pacjentom pakiet 14 genów ważnych z punktu widzenia ryzyka nowotworów. Wy badacie 70. Dlaczego aż tyle?
Wytyczne amerykańskiego towarzystwa National Comprehensive Cancer Network (NCCN) wymieniają właśnie 14 genów, które warto zbadać w kontekście nowotworów piersi i prostaty. I tę czternastkę traktujemy jako, nazwijmy to, zestaw obowiązkowy. Przyjęliśmy jednak, że warto zbadać wszystkie 70 genów, o których wiemy, że – w przypadku mutacji – zwiększają nasze ryzyko zachorowania na raka. Nie dla każdego z tych dodatkowych 56, które wybraliśmy do oznaczenia, istnieją jednoznaczne rekomendacje towarzystw lekarskich odnośnie do postępowania profilaktycznego, wiemy jednak, jakie mogą mieć mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory. Potrafimy nawet oszacować, o ile wzrasta to ryzyko – np. przy raku tarczycy czterokrotnie, przy raku prostaty ośmiokrotnie itd. Nie ma jedynie zakończonych badań klinicznych, które precyzyjnie określą, jakie są zalecenia profilaktyki dla osoby z taką mutacją. Np. czy taki pacjent ma się zacząć badać w 35. roku życia czy może wystarczy w 40. Zatem kiedy i jaka będzie profilaktyka, w przypadku tych 56 dodatkowych genów, pozostanie do decyzji lekarza i pacjenta. Na razie. Za jakiś czas rekomendacje zapewne się pojawią.

Dochodzimy do sedna. Wiele osób mówi: po co mam wiedzieć, że mam w genach ryzyko zachorowania na nowotwór, skoro nie można tego wyeliminować?
Ale można wygrać życie, wykrywając nowotwór we wczesnym stadium. Albo można, jak wiele kobiet, poddać się prewencyjnej mastektomii, która niemal w 100 proc. eliminuje ryzyko zachorowania na raka. Zrobiliśmy telefoniczne badanie ankietowe na dość dużej grupie, żeby się dowiedzieć, co Polacy myślą o tak podobno kontrowersyjnej metodzie. 75 proc. kobiet zadeklarowało, że poddałoby się mastektomii prewencyjnej, gdyby wiedziało, że to uchroni je przed rakiem. I tyle samo mężczyzn uważa, że to jest szaleństwo i kompletna bzdura.

Cytat z rekomendacji dla mutacji w genie CDH1: „do rozważenia gastrektomia” – usunięcie żołądka. To trudniej zaakceptować, bez względu na płeć.
Rozlany rak żołądka związany z tą mutacją to jest choroba, na którą, niestety, umiera się bardzo szybko. Ryzyko zachorowania to ok. 80 proc. Nie jest tak precyzyjnie określone, jak przy innych mutacjach, bo na szczęście sama mutacja jest bardzo rzadka. Ale nawet około 80 proc. ryzyka zachorowania na tak agresywny i nieuleczalny nowotwór to bardzo dużo. Musimy to takiej osobie powiedzieć. To ona podejmuje decyzję, lekarz jest tylko doradcą. Wycięcie żołądka gwarantuje, że ten nowotwór nie powstanie. Ale oczywiście bardzo zmieni komfort życia. Albo weźmy raka prostaty. To jeden z najczęstszych ...

[pełna treść dostępna dla abonentów Polityki Cyfrowej]

Prof. Krystian Jażdżewski prowadzi badania w zakresie dziedziczenia chorób i zastosowania technologii sekwencjonowania nowej generacji w medycynie. Odkrył gen odpowiedzialny za dziedziczenie raka tarczycy. Przez 10 lat pracował w USA w jednym z najlepszych na świecie zespołów naukowych badających dziedziczenie nowotworów. Kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Zakładem Medycyny Genomowej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.