POLITYKA

Czwartek, 18 grudnia 2014

Polityka - nr 8 (2744) z dnia 2010-02-20; s. 91-93

Ludzie i obyczaje

Barbara Pietkiewicz

Trzy białe, jedna czarna

Rozmowa z prof. Jackiem Zarembą z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie o tym, jak diagnozuje się chorobę genetyczną i mówi o tym pacjentowi

Barbara Pietkiewicz: – Kiedy poprosiłam w pańskim zakładzie o badania, czy zachoruję na Alzheimera, a w mojej rodzinie to częsta choroba, starał się pan mnie odwieść od tego zamiaru.

Jacek Zaremba: – Ktoś, komu robiliśmy takie badania i wynik był niepomyślny, popadł w ciężką depresję, z innym było jeszcze gorzej. Wiele osób woli nie wiedzieć, czy czeka je choroba degeneracyjna, nieuleczalna.

Odmawia więc pan proszącym o badania?

Radzę, żeby się przez miesiąc zastanowili, czy naprawdę chcą wiedzieć.

A jeśli się upierają?

Pobieramy krew do analizy na DNA. Wyniki wręczamy zainteresowanej osobie do rąk. Nie może przyjść sama, lecz w towarzystwie kogoś innego, boimy się, że na przykład na ulicy zemdleje; mieliśmy takie zdarzenia.

Dowiadując się, że zachorują, pewnie płaczą?

Częściej płaczą, gdy informujemy, że nie zachorują.

Pewnie z ulgi.

Tych, którym musimy przekazać złą wiadomość, przekonujemy, że laboratoria na świecie szukają lekarstwa na ich chorobę, że terapia genowa będzie mogła zneutralizować mutację genetyczną. Że mogą zachorować dopiero w bardzo późnym wieku. Podnosimy na duchu, jak umiemy.

Odmawia pan komuś kategorycznie?

Rodzicom chorym na jeszcze nieuleczalne choroby, którzy proszą o zbadanie ich już urodzonych dzieci w obawie, że one je odziedziczą. Nie widać na razie objawów, ale rodzice boją się, że mogą się one pojawić później. Nie chcemy dzieci stygmatyzować. Jeśli dowiadują się, że odziedziczyły one ich chorobę, stają się nadopiekuńczy, zdarza się, że na przykład nie puszczają ich na studia. Życie rodziny staje się zaburzone. Po ukończeniu 18 lat dzieci same mogą podjąć decyzję: chcą wiedzieć, czy wolą nie.

Choroba czeka do pełnoletności?

W chorobie Huntingtona, w której z powodu obumierania neuronów w niektórych częściach mózgu chorzy tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń i podejmowania decyzji, dziecko może zachorować wcześniej niż rodzice. Zachodzi mutacja dynamiczna, gen pochodzi wówczas od ojca, chorował pewnie także dziadek. Choroba nasila się z pokolenia na pokolenie i występuje coraz wcześniej.

Nigdy nie odstąpił pan od tej zasady?

Raz zrobiłem wyjątek. Pewna lekarka bardzo nas prosiła o zbadanie dziewczynki z domu dziecka, którą chciała przysposobić. Rodzice dziecka chorowali na Huntingtona. Pomyślałem, że jeśli odmówimy, dziewczynka straci pewnie szansę na adopcję. Okazało się, że nie odziedziczyła wadliwego genu. Została adoptowana.

Częściej przekazuje pan wiadomość dobrą czy złą?

Pół na pół. Przed kilkoma dniami musiałem powiedzieć matce, która zgłosiła się na badanie prenatalne, że dziecko odziedziczyło Huntingtona i zachoruje wcześnie, przed ukończeniem 18 lat.

Nie chcą pobić lekarza, który to komunikuje?

W Grecji zabijano posłańców, którzy przynosili złe wieści. Rodzice patrzą na nas z żalem i wyrzutem, jakby to była nasza wina.

A jeśli wiadomość jest dobra, pewnie dziękują jak szaleni?

Nie dziękują. Matka zwykle mówi: czułam, że tak będzie.

Ile chorób dziedzicznych można wykryć w badaniach prenatalnych?

Kilkaset typów chorób. W Polsce – 60. Ten stan rzeczy się poprawia, ale czasem musimy zlecić niektóre badania za granicę. Kiedy nie byliśmy w Unii, robiono je nam za darmo. Teraz jednak musimy płacić. Trzeba przy tym wypełnić stosy papierów i czekać na decyzję ministerstwa. Musieliśmy pomóc pewnemu małżeństwu. Ich pierwsze dziecko urodziło się z chorobą Krabbego. Do śmierci leżało prawie bez przerwy w szpitalu, bo w domu nie można było opanować wstrząsających nim drgawek. Jego matka zgłosiła się, będąc w drugiej ciąży – czy dziecko jest tak samo obciążone. Czas naglił. Nie czekaliśmy na decyzję z ministerstwa. Zawsze potem żyjemy w niepewności: a co będzie, jeśli nie zapłacą za badania?

Bywa, że jedno jest chore, a matka – nie badając się – rodzi następne chore?

Nieczęsto, ale się zdarza. Ostatnio miałem taki przypadek, że jedno było umierające, a drugie nie mogło żyć dłużej niż dwa lata. To są okropne historie.

Decydują się na urodzenie ze względów religijnych?

Światopoglądowych, powiedzmy. Czasem przychodzi na świat dziecko, które szybko umrze, na przykład z rdzeniowym zanikiem mięśni. Z ostrą postacią tej choroby nie zaczyna nawet siadać.

Cierpi, nim umrze?

Dusi się w pewnej fazie choroby. Przy tym nie występuje w niej upośledzenie umysłowe. Dziecko, choć małe, jest wszystkiego świadome.

Ofiara złożona Bogu z własnego dziecka to okrutne.

Ale dzię...

[pełna treść dostępna dla abonentów Polityki Cyfrowej]

Prof. Jacek Zaremba, genetyk, wiceprzewodniczący Wydziału Nauk Medycznych PAN, przez 5 lat przewodniczący międzynarodowego Komitetu Bioetycznego UNESCO, kieruje zakładem genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurochirurgii w Warszawie. Zakład ma największe w Polsce zasługi w upowszechnianiu badań prenatalnych. Wykonuje także badania potwierdzające lub wykluczające powstanie chorób psychodegeneracyjnych u dorosłych i u dzieci.