POLITYKA

Czwartek, 23 maja 2019

Polityka - nr 2 (2) z dnia 2014-03-19; Niezbędnik Inteligenta. Co mamy w genach; s. 64-65

Genetyka w medycynie

Jacek Kubiak

Geny do naprawy

Amerykańscy biolodzy opracowali metodę usuwania przyczyn niektórych chorób genetycznych z ludzkich komórek rozrodczych przed zapłodnieniem in vitro.

Choroby mitochondrialne atakują najczęściej mięśnie i układ nerwowy. Są to zwykle miopatie i neuropatie upośledzające i drastycznie skracające życie pacjentów. Przykładowo, należący do nich zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii. Choroba ta prowadzi do całkowitego porażenia mięśni. Inny syndrom – o nazwie MELAS – objawia się zaś drgawkami, niedorozwojem psychoruchowym, zwyrodnieniem siatkówki, głuchotą, cukrzycą i karłowatością. Chorób tych nie daje się wyleczyć. Można jedynie próbować łagodzić ich objawy.

Powodem tych schorzeń są mutacje genów zawartych w mitochondriach – wewnątrzkomórkowych mikroskopijnych organellach produkujących energię niezbędną do życia. Mitochondria mają własny DNA, niezależny od DNA zgromadzonego w jądrze komórkowym. W nim zaś znajdują się geny kodujące informacje o białkach niezbędnych do funkcjonowania owych mikroskopijnych fabryk energii.

W trakcie zapłodnienia zarodek ludzki, podobnie jak zarodki innych organizmów, otrzymują mitochondria od komórki jajowej, a nie od plemnika. Dlatego mutacje mitochondrialne dziedziczone są wyłącznie po matce, choć na ...

Załączniki

  • Schematy metody eliminowania chorych mitochondriów przed zapłodnieniem in vitro

    Schematy metody eliminowania chorych mitochondriów przed zapłodnieniem in vitro - [rys.] Fajto Janusz