POLITYKA

Wtorek, 23 stycznia 2018

Polityka - nr 46 (2680) z dnia 2008-11-15; s. 85-87

Nauka

Paweł Walewski

Modny gen

Zaczyna się moda na badania genetyczne. Zwykle kosztują dużo. Czy warte są tych pieniędzy?

Genetycy apelują o rozwagę. Nie podoba im się komercjalizacja badań genetycznych, wykonywanie tego typu analiz bez właściwej konsultacji lekarskiej, rozbudzanie wśród pacjentów nadmiernych nadziei. – W doniesieniach medialnych na temat osiągnięć genetyki znajduję sporo niepotwierdzonych faktów – mówi prof. Janusz Limon, kierownik Katedry Genetyki i Biologii Akademii Medycznej w Gdańsku. – Niektóre reklamowane badania są rekomendowane przez przedstawicieli środowiska medycznego, choć wykonujące je firmy nie spełniają podstawowych standardów.

„Poznaj swój profil genetyczny” – zachęca na stronie internetowej Centrum Medyczne Damiana w Warszawie, a genetykom burzy się krew. – To całkowicie bezwartościowe obietnice – mówi prof. Limon. „Dzięki nowatorskiej metodzie osoby zainteresowane oceną swojego podłoża genetycznego mogą wykonać indywidualny profil zmian genetycznych w genomie. Osobisty profil genetyczny dostarcza informacji o względnym ryzyku zapadnięcia na często spotykane schorzenia częściowo uwarunkowane zmianami genetycznymi. Wykonanie profilu pozwala oszacować zagrożenie związane z przyjmowaniem niektórych leków oraz ryzyko wystąpienia powikłań pooperacyjnych, w części zależnej od uwarunkowań genetycznych”. – Jeszcze nie słyszałem, by ktoś na podstawie badań genetycznych oceniał ryzyko takich powikłań – irytuje się profesor.

Wyraźnie natomiast ucieszyła go niewielka liczba pacjentów, których uwiodła genetyczna oferta i za analizę próbki śliny zapłacili 1,5 tys. zł. Przez pół roku było ich raptem 18. Czego się o sobie dowiedzieli? Na przykład, że prawdopodobieństwo choroby wieńcowej i zawału serca mają 1,7 razy wyższe niż średnie ryzyko w polskiej populacji. – Czy do tego naprawdę potrzebny jest kosztowny test genetyczny, czy nie wystarczy przyjrzeć się chorobom w swojej rodzinie? Zresztą taka analiza szacuje tylko względne prawdopodobieństwo, a może pacjent ma również geny dające efekty łagodzące i w sumie jego ryzyko jest zupełnie inne – obnaża słabości tego typu analizy prof. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Pozostaje kwestia interpretacji wyników, którą w Centrum omawia z pacjentem nie genetyk, lecz internista! To nie peszy jednak właścicieli placówki. – Interpretacja badania w przypadku  zwiększonego  prawdopodobieństwa zachorowania na  schorzenia uwarunkowane wieloma czynnikami nie wymaga udziału genetyka, natomiast lekarz Centrum omawia z pacjentem wynik, kieruje na specyficzne badania diagnostyczne i w przypadku klinicznego potwierdzenia choroby wdraża leczenie – wyjaśnia Marek Płoszczyński, prezes zarządu. Czy nie jest to nowy sposób na złapanie w sieć pacjenta, który zaniepokojony zwiększonym ryzykiem zawału lub cukrzycy wyciągnie z portfela kolejne 1,5 tys. zł na kompleksowe badania, które mógłby wykonać w innej przychodni bez genetycznej analizy? – Przy braku podstaw potwierdzających schorzenie lekarz omawia z osobą badaną postępowanie profilaktyczne oraz zachowania prozdrowotne – mówi Płoszczyński.

Genetycy mają swoją teorię: dla oceny tego rodzaju testu trudno znaleźć wykwalifikowanego specjalistę, który podjąłby się wiarygodnie przeanalizować z pacjentem jego „osobisty profil genetyczny”. Podczas konferencji prasowej inaugurującej w Warszawie tę nową ofertę reklamował ją polskiego pochodzenia profesor anestezjologii, ściągnięty z uniwersytetu stanowego w Pensylwanii.

Postęp genetyki jest ostatnio tak ogromny, że trudno zorientować się, co jest już naprawdę możliwe, a co dopiero perspektywą. I testy genetyczne należą właśnie do takich niejasnych zagadnień. Nie da się ukryć, że badania molekularne stopniowo zmieniają postępowanie lekarzy wobec diagnostyki i leczenia rozmaitych chorób, na przykład nowotworów. – Jednak badania, których celem jest poszukiwanie dziedzicznych uwarunkowań raka, powinny być zarezerwowane dla wyselekcjonowanych grup pacjentów, gdy rzeczywiście prawdopodobieństwo stwierdzenia mutacji jest wysokie – mówi dr Dorota Nowakowska z poradni genetycznej w warszawskim Centrum Onkologii. Według niej faktyczne wskazania do takich badań istnieją dla niewielkiego odsetka osób. Weźmy chociażby mutację genu BRCA1, która powoduje jedynie 5–10 proc. nowotworów piersi, choć prezentowana jest w mediach tak, jakby wszystko od niej zależało.

U ogromnej liczby rodzin, w których niewątpliwą przyczyną zachorowań na raka są mutacje w tzw. genach predyspozycji, nie potrafimy tych mutacji zidentyfikować – podkreśla dr Nowakowska. W rodzinach obciążonych dziedzicznie genetycy są w stanie wykryć tylko co drugą mutację BRCA1, a pozostałe stanowią te właśnie mniej lub bardziej znane geny predyspozycyjne, co na ogół rzadko przebija się do mediów zafascynowanych testami DNA.

Tę ślepą wiarę widać najlepiej w pismach kobiecych. Prześcigają się one w akcjach informujących o raku piersi. Niestety, przy okazji wbijają kobietom do głowy: „Zrób test na BRCA1; to może uratować ci życie”. Prof. Maria M. Sąsiadek, kierująca Katedrą Genetyki Akademii Medycznej we Wrocławiu, pokazuje kupon na promocyjne badania zamieszczony na łamach „Twojego Stylu”. – Na tej liście nie ma ani jednej poradni genetycznej, działającej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Są tu przeważ...

[pełna treść dostępna dla abonentów Polityki Cyfrowej]