POLITYKA

Wtorek, 18 czerwca 2019

Polityka - nr 35 (2720) z dnia 2009-08-29; s. 22-24

Kraj

Martyna Bunda

Ukłucie ideowe

W Polsce od czterech lat istnieje program powszechnych badań prenatalnych. Tyle że odsetek przebadanych ciąż mamy najniższy w Europie. Bo sprawy nie traktuje się w kategoriach medycznych, lecz ideologicznych.

Narodowy Fundusz Zdrowia ustalił, że ciężarne Polki po 35 roku życia oraz te, którym urodziły się już wcześniej dzieci z wadami genetycznymi, mają być kierowane na specjalistyczne badania w jednym z 13 instytutów w Polsce. Badania polegają na punkcji, by z obecnych w płynie owodniowym komórek, pochodzących na przykład ze złuszczonego naskórka płodu, lekarze mogli wyhodować jego genotyp, co umożliwia wyłapanie ewentualnej choroby genetycznej. Od najczęstszej, czyli zespołu Downa, po rzadkie ciężkie uszkodzenia, jak trisomia 13, gdy płód w ogóle się nie rozwija (patrz ramka). Badania te nie wyłapią co prawda wad płodu spowodowanych na przykład przez groźną infekcję czy leki zażywane przez matkę, która nie wiedziała jeszcze, że jest w ciąży, ale większość takich wad da się wykryć dzięki standardowemu USG.

Program gwarantuje też 35-latkom i starszym nieinwazyjne badania przesiewowe. Polegają one na pobraniu krwi matki i oznaczeniu poziomu wybranych hormonów oraz na dodatkowym USG. Dzięki temu można oszacować, czy prawdopodobieństwo jednego z ...

Co wykrywają badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania przesiewowe pozwalają z 90-proc. prawdopodobieństwem wykryć podwyższone ryzyko tak zwanych aberracji chromosomowych – zespołu Downa, zespołu Edwarda i trisomii 13 (zwanej też zespołem Patau). Ale w około 5 proc. przypadków dają wynik poprawny mimo wystąpienia wady. Zespół Downa jest najczęstszą wadą genetyczną. Wiąże się z niedorozwojem umysłowym, ale i pogodnym usposobieniem. Zwykle nie pozwala na osiągnięcie samodzielności w dorosłym życiu. Zespół Edwardsa prowadzi do poważnego niedorozwoju i śmierci we wczesnym dzieciństwie. Najcięższą wadą jest trisomia 13; w większości przypadków dzieci umierają tuż po urodzeniu, niezwykle rzadko dożywają pierwszego roku życia. Badania przesiewowe pozwalają też na ogół wykryć podwyższone ryzyko zespołu Turnera, który przejawia się bezpłodnością, niskim wzrostem, specyficzną budową ciała. Przy pełnych objawach choroba wiąże się z poważnym ograniczeniem umysłowym. Dzięki rozwojowi medycyny osoby z tą wadą dożywają dziś często wieku dorosłego. Badania nieinwazyjne często mylone są z badaniami genetycznymi, które pozwalają wykryć każde takie uszkodzenie.

Podziel się z autorką własnymi doświadczeniami. Zapraszamy do wypowiedzi i zamieszczania własnych relacji na: www.polityka.pl/badania