POLITYKA

Wtorek, 18 czerwca 2019

Polityka - nr 41 (2726) z dnia 2009-10-10; s. 22-25

Kraj

Edyta Gietka

Ultrarzadcy

Lekarstwa na rzadkie choroby genetyczne są bardzo drogie, a ich skuteczność niepewna, mogą jednak poprawić jakość życia chorych. Moralny dylemat, kogo opłaca się leczyć, a kogo nie, rozstrzyga specjalna komisja.

Mają trudne nazwy – mukopolisacharydoza (MPS) typ I, II, III, IV, VI, mannozydoza, mukolipidoza, choroba Pompego, zespół Krabbego. Podręczniki medycyny opisują je w lakonicznych akapitach – brak enzymu rozkładającego cukry bądź tłuszcze, które odkładają się w organizmach, niszcząc płuca, nerki, serce, wątrobę, słuch, wzrok.

Zidentyfikowano w Polsce 26 ultrarzadkich jednostek chorobowych. Matki razem z diagnozą dostają ulotkę Stowarzyszenia Chorych na MPS i Inne Choroby Rzadkie (uwarunkowane genetycznie). Co kwartał Teresa Matulka, założycielka, wysyła im pocztą biuletyn. Na pierwszej stronie stowarzyszenie wita nowych członków, zwykle kilkoro. Na rewersie – z głębokim żalem – żegna, zwykle kilkoro. Ultrarzadkich dzieci żyje ok. 350. Nie osiągają dorosłości.

Teresa Matulka: – I umierają sobie jak krzaki przy drodze.

Dwa lata temu na świecie pojawił się lek na trzy ultrarzadkie jednostki – MPS typ II, typ VI i chorobę Pompego. Dwa lata polskie matki dręczyły ultraskostniałą urzędniczość, aż wyszarpały obietnicę. W marcu Ministerstwo Zdrowia podpisało oficjalne papiery o refundacji leków, a matki ze szczęścia składały w&...