POLITYKA

środa, 17 lipca 2019

Polityka - nr 31 (3171) z dnia 2018-08-01; s. 66-67

Nauka

Paweł Walewski

Wyjść z bezruchu

Dla uwięzionych we własnym ciele, z rdzeniowym zanikiem mięśni, pojawiła się szansa na inne życie. Niestety, wciąż tylko dla nielicznych.

Dla lekarzy to wielka odmiana, bo taka rewolucja zdarza się nieczęsto. Zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób genetycznych, gdzie – znając dokładną lokalizację uszkodzenia któregoś z genów na chromosomach – można byłoby odwrócić proces niszczący organizm, naprawić wadliwe białko bądź zastąpić je nowym. W teorii, przy obecnym postępie biotechnologii, wszystko wydaje się możliwe. Dlatego terapie genowe nie raz już okrzyknięto przyszłością medycyny, gdyż w badaniach sprawdzają się świetnie. Ale gdy kończą się eksperymenty i następuje faza podania leku większej liczbie chorych, nie jest już tak różowo. Okazuje się, że wciąż łatwiej wyśledzić defekty w materiale genetycznym, niż je naprawić.

– Tu mamy dowody, że wszystko działa jak należy i objawy choroby, o której uczyliśmy się, iż jest nieuleczalna, da się usunąć – mówi prof. Barbara Steinborn z Poznania, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Rdzeniowy zanik mięśni, o którym mowa, to zawsze był wyrok skazujący w zależności od rozpoznanego ...